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염색체 수는 정상이라 하더라도 그 중의 하나 또는 두 개의 염색체에 구조상의 이상이 있는 경우가 있다. 이러한 구조상의 이상은 일반적으로
염색체의 절단에 의하여 일어난다. 염색체는 자연적으로 절단되기도 하고, 여러 가지 화학물질이나 자외선 또는 X선과 같은 화학적 또는 물리적인
돌연변이원, 그리고 바이러스 감염과 같은 알려진 요인과 그 외 미지의 원인들에 의하여 절단되기도 한다. 이런 절단의 경향성은 양친이나
조부모로부터 아기에게 유전될 수도 있다. 이런 염색체의 구조 이상은 500회의 출산에 1회 정도의 비율로 나타난다.
염색체에
절단을 일으킬 가능성이 있는 환경요인은 약 6,000여 종의 화확물질을 포함하여 여러 가지가 많이 있다. 1971년에
오클라호마(Oklahoma)주의 어떤 연구원은 분무식의 접착제에 대량으로 피해를 입은 몇 사람의 환자에서 염색체의 절단이 일어난 것을 처음으로
발견하였다. 이 보고는 국민적 관심을 불러 일으켜 미국 연방 식품의약품안전국(FDA)은 즉시 문제의 분무식 접착제의 생산금지 조치를 내렸다. 전
미국의 많은 연구소에 이런 접착제를 사용하였을 때의 위험에 관한 질문과 염색체 검사의 요구가 쇄도하였다. 오클라호마주의 연구가 예고적인 성질의
것이고, 또 비교하기 위한 대조 환자수가 충분하지 못하였기 때문에 환자에게 적절한 지시를 할 수가 없었던 것이다. 실제로 검사를 받은 사람의
수는 많았으나, 대부분은 염색체가 정상이었다.
1974년 봄에, '뉴잉글랜드 의학저널(New England Journal
of Medicine)'이라는 권위 있는 전문지가 분무식 접착제의 증기를 다량으로 흡입한 사람들을 주의 깊게 조사하여도 염색체가 파괴되었다고는
말할 수 없다고 하는 내용을 발표하였다. 그 결과 FDA는 생산금지 조치를 해제하였으며, 그 후 문제는 일어나지 않았다.
기타 여러 가지 환경 요인도 염색체의 절단을 일으킬지도 모른다. 예를 들면 위장의 연속촬영을 할 때 사용되는 것과 같은 정도의 X 선량으로도
체내 백혈구 염색체에 절단을 일으킬 수가 있다. 일반적으로 이 현상은 일시적이기 때문에 유전상의 문제는 되지 않는다. 그러나 태아가 X 선
피폭을 당하게 되면 중대한 장애가 일어날 수가 있다. 단순한 바이러스 감염에의하여도 염색체의 절단이 일어나지만 이로 인해 장래에 병적 영향이 꼭
나타나는 것은 아니다.
LSD(lasergic acid diethylamide)를 포함한 여러 가지 약물로써도 염색체의
절단이 일어날지도 모른다. 그러나 유전병은 22개의 상염색체가 아닌 2개의 성염색체와 더욱 많은 관련이 있다.
[자료출처]:www.ilovedna.co.kr
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