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유전학에 대한 관심은 아기가 출생했다고 해서 끝나는 것이 아니다. 미국에서 태어나는 모든 신생아들은 페닐케톤뇨증(
phenylketonuria)과 갑상선 기능저하증(hypothyroidism)의 두 가지 유전적 장애에 대한 검사를 받는다. 출생시 이러한
장애들이 진단되면 치료되어 정신지체는 피할 수 있게 된다. 미국의 몇몇 주들은 낭포성 섬유증(cystic fibromatosis)이나
단풍당뇨병(maple syrup urine disease)과 같은 2-4종의 검사를 추가해 주기를 요구하고 있다. 혈액 한 방울로 약 30여종의
대사장애에 대한 검사들이 있지만 여러 가지 이유들로 소수의 병원들에서만 그러한 검사가 시행되고 있다.
어떤 어린이들은
유전학자에 의하여 평가받을 필요성이 있다. 이러한 어린이들은 현저한 출생시 결함이나 유전적 결함 또는 정상적으로 성장하지 못하는 등의 문제가
있는 어린이들이다. 임상 유전학자들은 유전적 장애에 의하여 영향을 받는 사람들이나 가족들에 대한 진단, 관리, 치료 및 상담에 전문적인 지식과
경험이 있는 의사들이다. 그들의 검사에는 환자 본인과 그 가족 구성원에 대한 상세한 의학적 소견, 가족력과 가계도 및 정밀 신체검사를 포함하고
있다.
[자료출처]:www.ilovedna.co.kr
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