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미토콘드리아(mitochondria)는 세포 소기관의 호흡계에 기능하고 있는 13개 단백질을 암호화하고 있는 작은 원형의 염색체를 가지고
있는데, 이 미토콘드리아 지놈에 변이가 생기면 특수 질환을 초래할 수 있다.
세포질 또는 미토콘드리아 유전은 흔하지 않은
유전양식으로 수정시 정자의 미토콘드리아는 난자로 들어갈 수 없으므로 수정란은 미토콘드리아를 모성 배우자(maternal gamete)로부터만
받기 때문에 미토콘드리아 유전자의 변이에 의한 질환은 모계 유전양식을 취한다.
개인의 미토콘드리아는 유전자형이 다양하게
혼합되어 있어 난자로 전달된 미토콘드리아 보체는 모체의 모든 미토콘드리아를 대표하는 것이 아니기 때문에, 한 가족 내에서도 증상이 아주
다양하며, 유전형태도 단순한 모계 유전보다 증상이 아주 다양하고, 유전 형태도 단순한 모계 유전보다 훨씬 복잡하다.
이런
질환에는 뇌, 눈, 골격근과 같은 한 개 이상의 장기에 이상이 초래된다. 미토콘드리아는 모체에서만 유전되므로 알려진 질환은 모체에서 성과
관계없이 자녀에게 유전된다. 미토콘드리아 근병증(mitochondrial myopathies), Kearns-Sayre 증후군과 Leber
유전성 안신경병증(Laber hereditary optic neuropathy) 등이 대표적 질환으로 이들은 대부분 미토콘드리아 DNA의
결실(deletion)에 기인한다.
[자료출처]:www.ilovedna.co.kr
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