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덴마크의 식물학자 요한센(Wilhelm Ludwig Johansen, 1857-1927)은 1903년 강낭콩을 소재로 한 유전 연구에서 변이를
통계적으로 처리하여 , 순계내에서는 선택의 효과를 볼 수 없다는 순계설을 제창하였다. 다시 1909년 유전현상을 체계화하기 위하여
젠(Gen)이라는 낱말을 만들어 저서에서 유전자의 정의를 내렸다. 이것은 현재 유전자(gene)라는 말의 기원이 되었다.
그러나 유전자의 개념이 확실하게 확립된 것은 1926년에 가서야 이루어졌다. 1904년에 콜롬비아대학의 실험동물학 교수였던 모간(Thomas
Hunt Morgan, 1866-1945)은 초파리로 유전현상을 실험하였다. 초파리는 옥수수가루나 빵가루 등으로 간단하게 사육할 있고, 한
세대의 간격이 짧아서 유전학 실험용으로 많이 사용한다. 초파리는 보통 빨간색 눈을 하고 있지만 다음 세대에서 갑자기 하얀색 눈을 가진 초파리가
나타난다. 모간은 빨간눈 초파리와 하얀눈 초파리를 교배시켜 성염색체인 X 염색체에 있는 눈 색깔 결정유전자가 이 변화의 원인이라는 것을
알아내었다.그는 이 실험을 통하여 유전자가 염색체 위에 일직선으로 일정한 순서로 배열되어 있다는 염색체 지도를 주장하였다. 또 그는 유전자
연관설을 주장하였다. 같은 염색체 위에 서로 가까운 위치에 있는 유전자 집단은 일반적으로 서로 연관이 있어서 동시에 유전된다. 그러나 다른
염색체 위에 있는 유전자들은 멘델의 독립의 법칙을 따른다는 것을 알았다. 후에 그는 연관이 있는 유전자가 때로는 분리하여 다시 결합하는 현상을
설명하기 위하여 염색체 교차설을 제창하였다.
유전자가 염색체에 선상으로 배열되어 있다는 것을 가정한다면 교차가 일어나는
빈도를 계산하여 염색체 위의 유전자의 상호거리를 결정할 수 있을 것이라고 생각하였고, 스튜트반트(A.H. Sturtevante)는 1913년
3점 시험에 의하여 염색체 지도를 만들었다. 뒤에 초파리 침샘염색체가 발견됨으로써 염색체의 특정부위와 대응하는 형질의 발현이 잘 일치하고 있다는
것이 확인되었으며, 하나의 정설로 정착되었다. 이렇게 유전자설을 확립함으로서 모간은 1933년에 노벨 생리의학상을 받았다.
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