레트장애의 진단기준

   ▣ DSM-Ⅳ  레트 장애(Rett's Disorder)의 진단 기준

A. 다음 사항 모두:
  (1) 명백하게 정상적인 출생 전과 주산기 발달
  (2) 출생 이후 첫 5개월 동안 명백하게 정상적인 정신운동성 발달
  (3) 출생시 정상적인 머리 둘레

B. 정상적 발달 기간이 지난 후 다음의 모든 사항이 시작된다:
  (1) 5개월과 48개월 사이에 머리 성장의 감속
  (2) 5개월과 30개월 사이에 과거에 습득한 의미 있는 손 기술의 상실과 뒤따르는 상동증적인 손 움직임의 발달(예: 손을 쥐어틀기나, 손씻기)
  (3) 발병 초기 사회적 참여의 상실(사회적 상호 작용은 흔히 늦게 발달하지만)
  (4) 조정이 안 되는 보행과 몸 움직임
  (5) 심한 정신운동성 지체와 함께 수용성 언어 발달과 표현성 언어 발달의 심한 장해

▣ 레트 장애(Rett's Disorder)

1. 진단적 특징

레트 장애의 필수 증상은 출생 이후 정상적인 기간이 진난 후 다양하고 특정한 결함이 발달되는 것이다. 이 장애가 있는 개인들은 명백하게 정상적인 출생 이전 기간이나 주산기 기간이 있고(진단 기준 A1), 생후 첫 5개월 동안은 정상적으로 정신운동성 발달이 이루어진다(진단 기준 A2), 태어날 당시 머리 둘레는 정상 범위이다(진단 기준 A3),. 48개월과 5세 사이에 머리 성장이 감속한다(진단 기준 A4). 30개월과 5세 사이에 과거에 습득한 의미 있는 손 기술을 상실하고, 뒤이어 손을 쥐어틀거나 손을 씻는 행동과 유사한 특징적인 상동증적 손 움직임이 발달한다(진단 기준 B2). 사회적 상호 작용은 흔히 경과하는 과정 중 후기에 발달하지만, 사회적 환경에 대한 관심이 발병 후 처음 몇 년 동안 감소한다(진단 기준 B3). 보행과 몸 움직임의 조정 문제가 생긴가(진단 기준 B4). 심한 정신운동성 지연과 함께 수용성 언어 발달과 표현성 언어 발달에 있어서 현저한 장해가 있다(진단 기준 B5).

2. 부수적 특징 및 장애

레트 장애는 전형적으로 심한 정도와 정신지체 또는 아주 심한 정도의 정신지체를 동반하는데, 만일 정신지체가 존재한다면 이는 축 2에 기재해야 한다. 장애와 관련되는 특정 검사 소견은 없다. 레트 장애가 있는 개인에 있어서 비정상적 뇌파와 경련성 장애의 빈도가 증가할 수 있다. 뇌영상에서 비특정 이상 소견이 보고되고 있다.

3. 유병률

자료는 대부분 사례 보고로 제한되어 있는데, 레트 장애는 자폐성 장애보다 덜 흔하다고 보여진다. 이 장애는 단지 여성에서만 보고되었다.

4. 경과

발달적 퇴행 양상이 아주 명백하다. 레트 장애는 4세 이전에 발병하는데, 대개 1세나 2세에 발병한다. 장애의 기간은 평생이고, 기술의 상실은 일반저긍로 지속적이고 점진적이다. 대부분의 경우, 소아 후기 또는 청소년기에 들어서면서 아주 미미하게 발달이 이루어질 수도 있고, 사회적 상호 작용에 대한 관심이 관찰될 수도 있지만, 회복은 아주 제한된다. 의사소통의 장해와 행동 장애는 대개 전 생애 동안 일정하게 남게 된다.

5. 감별 진단

정상 발달에서도 발달적으로 퇴행 시기가 관찰될 수 있지만, 그러나 이러한 퇴행은 레트 장애에서처럼 심하거나 연장되지 않는다. 레트 장애와 자폐성 장애의 감별 진다는 99쪽을 참조한다. 레트 장애는 특징적인 성비율, 발병 연령, 결함 형태에 의해 소아기 붕괴성 장애 및 아스퍼거 장애와 구별된다. 레트 장애는 단지 여성에서만 진단되는 데 반해서 소아기 붕괴성 장애와 아스퍼거 장애는 남성에서 더 빈번하다고 보여진다. 레트 장애의 발병은 5개월부터 조기에 시작되고, 소아기 붕괴성 장애는 전형적으로 정상적인 발달 기간이 보다 더 길다(즉, 적어도 2세까지). 레트 장애는 특징적인 양상으로 머리 성장의 감속, 과거에 습득했던 의미 있는 손 기술의 상실, 조정이 안 되는 보행이나 몸 움직임이 나타난다. 아스퍼거 장애와는 대조적으로, 레트 장애는 수용성 언어 발달과 표현성 언어 발달에 심한 장애가 있다.